1.- ¿Qué es una mutación?
Las mutaciones son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.
2.-¿La pareja de cromosomas número 7 es metacéntrica, submetacréntrica, telocéntrica o acrocéntrica?
¿Cuál es el sexo del cariotipo presentado?
La pareja de cromosomas es submetacéntrica y el sexo del cariotipo presentado es femenino.
3.- Resume las trisomías presentadas en el vídeo.
Triosomía del cromosoma 21 o Síndrome de Dawn. Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Trisomía del cromosoma 18, o Síndrome de Edwards. Presentan bajo peso al nacer, baja talla, retraso mental, desarrollo psicomotor e hipertonia, así como anomalías viscerales.
Trisonomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau. Los afectados mueren poco antes de nacer. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardíacas, renales y de abdomen.
Trisomía del cromosoma sexual: 47XXY, o Síndrome de Klinefelter. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que le conduce fallo testicular primario con infertilidad e hipogonadismo.
4.- ¿Qué tipos de anomalías estructurales existen?
Monosomia de los cromosomas sexuales: 45X o Síndrome de Turner.
Delección: una parte del cromosoma de pierde o se elimina.
Duplicación: una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias.
5.- En la página 164 de tu libro de texto aparece explicado el síndrome del gripo del gato o Cri du Chat, ¿qué otro síndrome aparece, qué cromosoma se ve afectado y qué características presentan las personas implicadas?
Es el Síndrome de boca carpa o de Grouchy, relacionado con la falta de un fragmento del cromosoma 18. Las personas afectadas tienen una deformación característica en la boca, poseen un cráneo pequeño, problemas de crecimiento y retraso mental por insuficiente desarrollo cerebral.
